Chọc ối - Chỉ định - Mục đích - BS VÕ THÀNH NHÂN

1. Chọc ối là gì?

• Chọc ối là một thủ thuật y tế trong đó một lượng nhỏ nước ối bao quanh thai nhi được lấy ra để xét nghiệm.

• Nước ối chứa các tế bào của thai nhi, cung cấp nhiều thông tin di truyền quan trọng.

• Thủ thuật này thường được thực hiện từ tuần thai thứ 16 trở đi.

2. Mục đích của chọc ối:

• Chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể:

  • Hội chứng Down (trisomy 21)

  • Hội chứng Edwards (trisomy 18)

  • Hội chứng Patau (trisomy 13)

  • ...

• Chẩn 1 đoán các bệnh di truyền:

  • Bệnh xơ nang

  • Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

  • ...

• Chẩn đoán nhiễm trùng bào thai.

• Xác định huyết thống (trong một số trường hợp đặc biệt).

• Kiểm tra độ trưởng thành phổi của thai nhi (trong trường hợp nguy cơ sinh non - chỉ định này hầu như không còn được thực hiện).

3. Chỉ định chọc ối:

• Kết quả sàng lọc trước sinh (như Double test, Triple test, NIPT) cho thấy nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể.

• Phôi có bất thường nhiễm sắc thể hoặc phôi thể khảm có chỉ định chọc ối kiểm tra.

• Tiền sử gia đình có bất thường di truyền.

• Siêu âm phát hiện bất thường ở thai nhi.

• Mẹ bầu có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh.

4. Quy trình thực hiện chọc ối:

• Siêu âm để xác định vị trí thai nhi và nhau thai.

• Sát trùng vùng bụng.

• Dùng kim nhỏ chọc qua thành bụng vào buồng ối, dưới hướng dẫn của siêu âm.

• Lấy khoảng 15-20ml nước ối.

• Rút kim và băng lại.

• Nước ối được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích.

5. Độ an toàn của chọc ối:

• Chọc ối là một thủ thuật tương đối an toàn, nhưng vẫn có một số rủi ro:

  • Sẩy thai (tỷ lệ khoảng 1/300 đến 1/500).

  • Nhiễm trùng ối.

  • Rỉ ối.

  • Tổn thương thai nhi (rất hiếm).

• Để giảm thiểu rủi ro, thủ thuật cần được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm tại cơ sở y tế uy tín.

6. Những điều cần lưu ý sau khi chọc ối:

• Nghỉ ngơi, tránh hoạt động mạnh trong 24 giờ.

• Theo dõi các dấu hiệu bất thường như đau bụng, ra máu, sốt, rỉ ối.

• Kết quả xét nghiệm thường có sau 2-3 tuần.

7. Tư vấn di truyền:

• Trước khi quyết định chọc ối, bạn nên được tư vấn di truyền để hiểu rõ về rủi ro và lợi ích của thủ thuật.

• Tư vấn di truyền cũng giúp bạn hiểu rõ hơn về kết quả xét nghiệm và các lựa chọn tiếp theo.

Quan trọng: Quyết định chọc ối hay không là quyết định của bạn. Hãy thảo luận kỹ với bác sĩ để có quyết định phù hợp nhất.

Nước ối được lấy ra sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để thực hiện các xét nghiệm sau:

1. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype):

• Đây là xét nghiệm quan trọng nhất, giúp phân tích hình ảnh và số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi.

• Mục đích:

  • Phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (như hội chứng Down, Edwards, Patau...).

  • Phát hiện các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể (như chuyển đoạn, đảo đoạn).

2. Xét nghiệm tìm đột biến gen

• Giúp phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen, như:

  • Bệnh xơ nang.

  • Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

  • Bệnh Thalassemia.

  • Các bệnh di truyền khác...

• Xét nghiệm này cũng có thể được sử dụng để xác định huyết thống (trong một số trường hợp).

3. Xét nghiệm nhiễm trùng:

• Giúp phát hiện các nhiễm trùng trong buồng ối, như:

  • Nhiễm trùng ối.

  • Nhiễm virus (như CMV, parvovirus)...

Lưu ý:

• Các xét nghiệm được thực hiện sẽ phụ thuộc vào chỉ định của bác sĩ và lý do chọc ối.

• Kết quả xét nghiệm thường có sau 2-4 tuần phụ thuộc vào trung tâm xét nghiệm

• Bạn nên thảo luận với bác sĩ về các xét nghiệm cụ thể sẽ được thực hiện và ý nghĩa của kết quả.

Hy vọng những thông tin trên sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về các xét nghiệm liên quan đến chọc ối.