Thai có dị tật bẩm sinh không? -BS VÕ THÀNH NHÂN

Dưới đây là một bài viết giúp các bạn bầu hiểu một cách sơ bộ về dị tật bẩm sinh và cách tầm soát (không phải một bài viết mang tính chuyên sâu)

1. Dị tật bẩm sinh là gì?

• Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của cơ thể thai nhi, xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai.

• Có nhiều loại dị tật bẩm sinh khác nhau, từ những dị tật nhẹ đến những dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ.

2. Làm thế nào để biết thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không?

• Hiện nay, có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán dị tật bẩm sinh, bao gồm:

  • Siêu âm thai:

    • Đây là phương pháp phổ biến và an toàn, giúp phát hiện nhiều loại dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các dị tật về cấu trúc.

    • Các mốc siêu âm quan trọng để sàng lọc dị tật bẩm sinh là:

      • Tuần thứ 11-13 tuần 6 ngày: Siêu âm đo độ mờ da gáy, siêu âm hình thái học thai nhi sớm - 3 tháng đầu thai kỳ (ngoài ra có thể đánh giá thêm nguy cơ tiền sản giật nếu có chỉ định)

      • Tuần thứ 18-24: Siêu âm hình thái học, kiểm tra toàn diện các cơ quan của thai nhi:

      • Phát hiện các dị tật bẩm sinh: Phát hiện các bất thường về cấu trúc như dị tật tim, dị tật cột sống, hở hàm ếch và các bất thường khác.

      • Đánh giá sự phát triển của thai nhi

      • Xác định vị trí nhau thai: Kiểm tra vị trí của nhau thai để đảm bảo nó không gây ra các biến chứng như nhau tiền đạo.

      • Kiểm tra lượng nước ối: Đánh giá lượng nước ối xung quanh thai nhi, đảm bảo không quá ít hoặc quá nhiều.

  • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh:

    • Bao gồm Double test (tuần 11-13 tuần 6 ngày) và Triple test (tuần 15-20), giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể.

    • Xét nghiệm NIPT: Xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ. Đây là xét nghiệm có độ chính xác cao, có thể giúp phát hiện hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X... (nếu các bầu có nhu cầu, BS có thể tư vấn khảo sát thêm một số bệnh lý như DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Noonan...)

  • Chọc ối:

    • Thủ thuật lấy mẫu nước ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể và ADN, được chỉ định khi có nguy cơ cao hoặc kết quả sàng lọc bất thường.

3. Các yếu tố nguy cơ dị tật bẩm sinh:

• Tuổi mẹ cao (trên 35 tuổi).

• Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.

• Mẹ mắc các bệnh lý như tiểu đường, cao huyết áp.

• Mẹ sử dụng các chất kích thích, thuốc lá, rượu bia trong thai kỳ.

• Mẹ bị nhiễm các loại virus như Rubella....

4. Lời khuyên của bác sĩ:

• Bạn nên khám thai định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ để được siêu âm và xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh.

• Nếu có bất kỳ lo lắng nào, hãy trao đổi với bác sĩ để được tư vấn cụ thể.

• Giữ tinh thần thoải mái, ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, và tránh các yếu tố nguy cơ là những điều quan trọng để có một thai kỳ khỏe mạnh.

Lưu ý:

• Không có phương pháp nào đảm bảo 100% loại trừ dị tật bẩm sinh.

• Việc sàng lọc và chẩn đoán giúp phát hiện sớm các dị tật, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.

Tôi hy vọng những thông tin này sẽ giúp bạn yên tâm hơn. Đừng ngần ngại hỏi tôi nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào khác.

*

• Hội chứng Prader-Willi: Một rối loạn phức tạp liên quan đến nhiều vấn đề về thể chất, hành vi và trí tuệ.

• Hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion syndrome): Đây là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự mất một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể 22.

• Hội chứng Angelman: Một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gây ra các vấn đề về phát triển và hành vi.

• Hội chứng Noonan: Một hội chứng di truyền gây ra các bất thường về phát triển và các vấn đề về tim mạch.

• Hội chứng Turner (45,X): Đây là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các bé gái, do thiếu một nhiễm sắc thể X.

• Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Hội chứng này ảnh hưởng đến các bé trai, do có thêm một nhiễm sắc thể X.

• Hội chứng Jacob (47,XYY): Một hội chứng khác ở các bé trai do có thêm một nhiễm sắc thể Y.

• Hội chứng Triple X (47,XXX): Ảnh hưởng đến các bé gái, do có thêm một nhiễm sắc thể X.